Les fans de Dracula, Nosferatu, de Vlad Tepes et ''Twilight'' vont être ravis ! Les vampires ont peut-être en effet été de véritables êtres humains atteints de protoporphyrie érythropoïétique.

Une équipe internationale de chercheurs, dirigée par le Dr Barry Paw du Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center, a identifié une mutation génétique qui pourrait être responsable de la naissance du fameux mythe du #vampire. L’étude est d’ailleurs rendue publique cette semaine aux USA dans une publication de l'Académie nationale des sciences, selon sci-news.

Mais en quoi consistait cette étrange maladie, digne d’un film d’horreur ou d’une série TV d’épouvante ?

Les porphyries, un groupe de troubles sanguins connus, affectent les mécanismes moléculaires de l'organisme pour la fabrication de l'hème, qui est une composante de l'hémoglobine.

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Et lorsque l'hème se lie avec le fer, il donne au sang sa couleur rouge caractéristique. La protoporphyrie érythropoïétique, la forme de porphyrie la plus fréquente durant l'enfance, rend la peau très sensible à la lumière. Une exposition prolongée au soleil peut alors causer des ampoules douloureuses…

Les personnes atteintes sont également anémiques, ce qui les rend très fatiguées et très pâles, et elles ont une photosensibilité accrue parce qu'elles ne peuvent pas sortir à la lumière du jour, selon le Dr Paw. Celui-ci précise aussi que "même par temps nuageux, il y a assez de lumière UV pour causer des ampoules et défigurer des parties du corps, comme les oreilles et le nez. Rester à l'intérieur pendant la journée et recevoir des transfusions sanguines contenant suffisamment d'hème peut aider à soulager certains des symptômes de la maladie. Dans l'Antiquité, boire du sang d’un animal et ne sortir que la nuit était d’ailleurs le quotidien de plusieurs individus, ce qui donné plus de ‘carburant’ à la légende des vampires."

La ‘maladie du vampire’ à des conséquences horribles…

Le Dr Paw et les coauteurs de l’étude signalent une mutation génétique nouvellement découverte qui déclenche donc une protoporphyrie érythropoïétique.

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Il s’agit du mécanisme biologique potentiellement responsable des histoires de "vampires", et le scientifique identifie une cible thérapeutique potentielle pour traiter cette maladie du sang.

En effet, pour produire l'hème, le corps passe par un processus appelé synthèse de porphyrine, qui se produit principalement dans le foie et la moelle osseuse. Toute anomalie génétique qui influe sur ce processus peut interrompre la capacité du corps à produire de l'hème, et la diminution de la production d'hème entraîne une accumulation de protoporphyrine. Celle-ci risque de s’accumuler dans le foie, le plasma, les globules rouges. De plus, lorsqu’elle est exposée à la lumière, elle produit des composants chimiques qui endommagent les cellules. Par conséquent, les personnes atteintes ressentent un gonflement, une brûlure et une rougeur de la peau après l'exposition au soleil, même lorsque des quantités infimes de lumière passent à travers les vitres…

Ne vous inquiétez, il n’y a pas de quoi devenir un zombie comme dans ‘’The Walking Dead’’, ou devenir assoiffé de sang comme Dracula… Cette maladie est extrêmement rare, heureusement.

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Mais le réseau génétique complexe qui sous-tend le métabolisme de l'hémoglobine n’a pas encore livré tous ses secrets… #Séries TV #The Walking Dead