Dans la lignée de Paris, Montpellier et Strasbourg, le Centre-Hospitalier est le quatrième hôpital de France autorisé depuis juin 2013, à proposer le diagnostic pré-implantatoire (DPI), un examen réservé aux parents risquant de transmettre à leurs enfants une maladie génétique grave.

«Dans la plupart des cas, c'est la naissance d'un premier enfant malade qui révèle la maladie génétique, explique le Professeur Cédric Le Caignec, médecin généticien et coordinateur du centre. Elle peut également être découverte lors d'un bilan d'infertilité. En effectuant davantage de recherches, on trouve souvent d'autres cas dans la famille.»

Le diagnostic pré-implantatoire au microscope

Le DPI est une étude biologique réalisée à partir d'un prélèvement de cellules sur un embryon obtenu par fécondation in vitro (FIV).

Dès trois jours après la fécondation de l'ovocyte, les cellules prélevées permettent déjà de savoir si l'embryon est atteint ou non de la maladie génétique en cause. Si un ou deux embryons sains sont présents et que leur développement au laboratoire de fécondation in vitro est favorable, ils peuvent alors être transférés dans l'utérus maternel. Une procédure longue adaptée en fonction des prédispositions cellulaires des couples.

Pour participer les futurs parents doivent réunir toutes les conditions propices à une fécondation in vitro. A noter que la prise en charge par les organismes sociaux s'arrêtent après quatre tentatives n'ayant aboutie à aucune grossesse.

Une petite révolution dans la prévention des maladies graves

Ce diagnostic constitue une réelle avancée dans le monde médical car jusqu'en 2000, la détection d'une anomalie chez le fœtus ne pouvait être remarquée qu'une fois la grossesse en cours, par le biais d'une amniocentèse, pouvant en cas de bilan défavorable conduire à une brutale interruption médicale de grossesse.

Le CHU de Nantes répond aux demandes de DPI concernant les anomalies chromosomiques familiales, moléculaires, incluant à titre d'exemple la mucovisidose, mais également d'autres maladies génétiques beaucoup plus rares et incurables.

Audrey, ingénieur au sein de l'Institut Pasteur, travaille ardemment sur le système immunitaire. La jeune chercheuse est également atteinte de la mucovisidose. « Le gène porteur de la mucovisidose a été découvert en 1989. A partir du 1er août 1989, les généticiens ont mis en place une étude dans quelques maternités de France, basée sur un diagnostic à la naissance à partir du test de Guthrie, le fameux test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé. Je suis née le 3 août 1989 en étant le premier bébé de France dépisté à la naissance. »

Elle ajoute : « Mes parents sont tous les deux porteurs, j'ai hérité des deux gènes malades et ma soeur a eu les deux gènes normaux. Ma mère est tombée enceinte de ma soeur naturellement et elle a reçu un diagnostic post implantatoire en prénatal. Dans mon cas, je pense avoir recours à la DPI à l'avenir. Il est important dans le cadre de la muco notamment, de ne pas avoir plusieurs cas dans sa famille, les microbes se transmettant d'une personne malade à une autre ».


Depuis la naissance de Liam il y a 13 mois, premier "bébé DPI" suivi par le CHU de Nantes,  sept autres bébés sont nés et 20 grossesses sont actuellement en cours.

Une conférence de presse sera organisée le jeudi 25 juin à 10h30 dans la salle de réunion du centre de diagnostic pré-implantatoire, de l'hôpital Femme-Enfant-Adolescent de Nantes.

Une rencontre animée par le Professeur Cédric Le Caignec, médecin généticien et le professeur Paul Barrière du service de #médecine et biologie du développement et de la reproduction. Les parents du petit Liam sont enfin invités à parler de leur expérience. Pour davantage d'informations, contactez le 02 40 08 71 85. #Femmes #Innovation