Les troubles du spectre autistique (TSA) touchent à peu près un pour cent de la population mondiale. Ils se manifestent par divers degrés de difficultés dans la vie sociale et notamment la communication. La cause de l’autisme peut provenir de nombreuses mutations génétiques, très différentes et très rares. C’est en raison de cette hétérogénéité dans la maladie que le développement de traitements efficaces est rendu si difficile. Une nouvelle avancée dans cette voie semble toutefois possible grâce à une équipe internationale de chercheurs en neurosciences basée en Autriche (Institut de Science et Technologie Autriche. IST Autriche) dont le travail a mis en évidence une nouvelle forme d'autisme syndromique.
Les recherches ont non seulement révélé un nouveau gène lié à l'autisme, mais aussi permis d’identifier le mécanisme par lequel sa mutation provoque l'autisme
Ils ont aussi découvert que d’autres gènes partagent le même mécanisme causant l'autisme. Dés-lors, il pourrait s’agir d’un sous-groupe de la maladie dont la meilleure compréhension ouvrirait des perspectives nouvelles et permettrait d’isoler de nouvelles formes de traitements pour permettre un ciblage plus spécifique. Un des chercheurs précise que l’étude à permis d’identifier des mutations dans un gène appelé SLC7A5 chez plusieurs patients nés de mariages consanguins et diagnostiqués avec l'autisme syndromique». Ce gène assure le transport d’un certain type d'acides aminés, les acides aminés à chaîne ramifiée (BCAA) vers le cerveau dont il est essentiel de maintenir le niveau dans cet organe.
Les chercheurs ont étudié avec des souris les implications d’une déficience de BCAA et mis en évidence que leur déficience pouvait déclencher des altérations neurologiques comme des retards moteurs. Les troubles du spectre autistique (TSA) se chevauchent souvent avec d'autres affections neurologiques. Dans une étude antérieure, cette équipe avait déjà découvert une mutation dans un gène impliqué dans la dégradation de ces mêmes acides aminés chez des personnes atteintes de TSA, de déficience intellectuelle et d'épilepsie.De plus les chercheurs ont notés des changements constants dans le comportement également observés dans d'autres modèles de souris autistes.
Les mutations du gène SLC7A5 au centre de toutes les attentions
Pour comprendre comment les mutations du gène SLC7A5 pouvaient conduire à l'autisme, les chercheurs ont alors réduit les niveaux de BCAA dans le cerveau des souris. La conséquence: cette réduction interfère lors de la synthèse protéique dans les neurones et entraîne chez les souris une interaction sociale plus réduite.
A l’inverse, le comportement de la souris mutante Slc7a5 a été partiellement corrigé par les injections de BCAA directement dans le cerveau de la souris pendant trois semaines. A l’issue, les chercheurs ont observé une nette amélioration des troubles comportementaux. Même si le traitement ne peut pas être utilisé sur l’homme par injection directe, cette étude a permis de trouver un traitement pour certains symptômes présentés dans cette forme d’autisme chez la souris et il est possible de trouver une forme de remède idoine pour arriver au même résultat chez l’homme. Une piste qui suscite de grands espoirs.
